Dünyada beyaz ırkın en sık karşılaştığı genetik hastalık olan kistik fibrozis (KF) Türkiye'de her 3 bin kişiden birinde görülüyor. Solunum ve sindirim sistemi başta olmak üzere çok yönlü bir biçimde insan sağlığını etkileyen bu hastalık için erken teşhis büyük önem taşıyor. Hastaların yaklaşık yüzde 80'ine 5 yaşından önce tanı konulurken, bazı hastalarda ise belirtiler hafif seyrettiği için tanı ancak 40-50 yaşında konulabiliyor. Genetik yolla aktarılan bu hastalığın bulaşıcı olmadığını ifade eden İstanbul Florence Nightingale Hastanesi- Göğüs Hastalıkları Uzmanı Dr. Tuğçe Hürkal, hastaların sonradan bu hastalığa yakalanmadığına dikkat çekerek, "Fizyolojik olarak vücudumuzdaki dış salgı bezlerinin salgısı sulu ve akışkan kıvamda olur. Bu özellik vücudun sağlıklı çalışmasını sağlar. KF hastalığından sorumlu gendeki (KFTR) bozukluk nedeni ile bu hastalarda salgılar daha yoğundur ve akıcı özelliği kaybolmuştur" diye konuştu. "HASTALARIN TERLERİ DAHA TUZLUDUR" Yoğun salgıların akciğer hava yollarında birikerek mikropların yerleşmesine yol açtığını belirten Hürkal, "Tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşır. Bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyeceklerin sindirimi güçleşir. Sonuç olarak ishal, karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. Ayrıca KF hastalığında ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar, hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri de görülür" şeklinde konuştu. TER TESTİYLE TEŞHİS KONUYOR Hastalığın tanısı için en önemli kriter ise ter testi. Uzman Dr. Hürkal, "Bu test kola takılan küçük bir cihaz aracılığıyla terdeki tuz miktarının ölçer. Ağrısız, basit ve kısa sürede yapılan bir bu test ile terdeki klor değeri tespit edilir. Eğer sözkonusu değer 60'ın üzerindeyse kişide kistik fibrozis hastalığı olduğu anlaşılır. Ancak, kesin tanı konulabilmesi için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde bu değerin 60'ın üzerinde çıkması gerekir. Ter testi, 2 haftadan büyük ve 3 kilogramdan ağır bebeklere uygulanabilir. Aynı zamanda, yeni doğanlara uygulanan topuk kanı testi de kistik fibrozis tanısında kullanılan bir diğer yöntem" dedi. YAŞAM KALİTESİNİ ARTIRMAK HEDEFLENİYOR Hürkal sözlerini şöyle sürdürdü: Kistik fibrozis hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak, teknolojinin gelişmesine ve erken tanı sayısının artmasına bağlı olarak destekleyici tedavi yöntemleriyle birlikte hastaların yaşam süresinin uzatıldığı söylenebilir. Bu, tedavisi ömür boyu süren bir hastalık. Tedavide amaç ise hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamak. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek besinlerin sindirilmesi sağlanır, gerektiğinde yüksek enerjili mamalar tercih edilebilir. KF'li hastaların A, D, E, K vitaminlerinin emilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel tedavi uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir" ifadelerini kullandı. Bu belirtilere dikkat! Hastalığa ait semptomlar kişiden kişiye değişebilirken, çok tuzlu deri, balgam oluştuğunda inatçı öksürük, sık sık tekrarlayan zatürree ve bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, hırıltı veya nefes darlığı, yetersiz büyüme ya da kilo alımı, sık sık yağlı ve hacimli dışkılama ya da bağırsak hareketlerinde zorluk, kronik sinüs enfeksiyonları önemli belirtiler olarak dikkat çekiyor. KEREM'İN UMUDU BU İLAÇ Kistik fibrozis hastası 3 yaşındaki Kerem'in babası Erhan Akcan, hastalığın solunum ve sindirim sistemini etkileyerek yaşamı riske attığını söyledi. Hastalıkla mücadelede devletin ciddi imkanlar sağladığını belirten Akcan, "Pek çok ilaca erişim sağlıyoruz bu bizler için önemli. Ancak hastalığın büyük oranda tedavisini sağlayan mutasyon ilacı Trikafta var. Biz bu ilacın SGK kapsamına alınmasını istiyoruz. İleri safhada akciğer nakli noktasına gelip, bu ilacı kullanarak düzelen insanlar var" dedi. Hastalığı müsilaja benzeten Akcan, "Bizim çocuklarımızın ciğerleri de bu müsilaj gibi sıvı dolu. Bu sıvı onların yaşam kalitesini düşürüyor. Bir süre sonra bu işin uzandığı nokta akciğer nakli.Ancak herkes bu kadar şanslı olmuyor geçtiğimiz günlerde spor da yapan 18 yaşındaki bir çocuğu kaybettik" dedi. Aybike Eroğlu YENİŞAFAK