Akdeniz anemisi nedir? Akdeniz anemisi belirtileri ve zararları nelerdir?

Fazla önemsemiyoruz ama vücudumuzun gösterdiği bazı belirtiler Akdeniz anemisinin habercisi. Akdeniz anemisi ise göz ardı edilecek bir hastalık değil. Peki Akdeniz anemisi nedir? Akdeniz anemisinin belirtileri nelerdir? Nasıl tedavi edilir?

AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR? Eski Yunancada deniz anlamına gelen "Thalas" kelimesi ile anemi anlamına gelen "Emia" kelimesinin birleşiminden oluşan Akdeniz anemisi, dünyanın bir çok ülkesinde görülen, kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisi taşıyıcısı çocuklar için en önemli tedavi araçları arasındadır.

AKDENİZ ANEMİSİ BELİRTİLERİ NELERDİR? En yaygın belirtileri şunlardır: 2. Cildin sarı ve soluk renkte olması 3. Koyu renk idrar 4. Baş ağrısı 5. İştahsızlık 6. Aşırı halsizlik 7. Gelişim geriliği 8. Özellikle yüzdeki kemiklerde şekil bozuklukları 9. Ağır kansızlık 10. Nefes darlığı 11. Karında şişlik, karaciğerde ve dalakta büyüme 12. Sarılık 13. Sinirlilik

AKDENİZ ANEMİSİ NEDEN OLUR? Talasemi, hemoglobin üretimi ile ilgili genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğu zaman meydana gelir. Bu genetik kusuru ailenizden miras alırsınız. Ebeveynlerin biri ya da ikisi de hastalığın taşıyıcısıdır. Genler çocuğa geçerek çocukta da akdeniz anemisi görülebilir. Ebeveynlerinizden yalnızca bir tanesi Akdeniz anemisi taşıyıcıysa, alfa talasemisi (talasemi minörü) olarak bilinen bir hastalık durumu ortaya çıkar. Bu durumda, muhtemelen Akdeniz anemisi belirtisi yaşamazsınız, ancak hastalığın taşıyıcısı konumunuzdasınızdır. Bu kişilerde hastalık belirtisi yoktur. Hafif kansız olabilirler. Kişi genellikle taşıyıcı olduğunu bilmez. Başka amaçla yapılan kan sayımlarında tesadüfen ortaya çıkar. Ebeveynlerinizin (Anne babanızın) her ikisi de talasemi taşıyıcılarıysa, hastalığın daha ciddi türünü yaşamak için adaysınız demektir. Bunlar anne ve babası taşıyıcı olanlarda ortaya çıkar. Talasemi major ve talasemi intermediata olmak üzere iki türü vardır. Talasemi major (Cooley anemisi) hastalığın en ağır tipidir. Doğuştan itibaren ağır anemisi olan ve tıbbi gözetimde olması gereken hastalardır. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, Akdeniz anemisi en yaygın olarak Asya, Orta Doğu, Afrika, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda meydana gelir. Türkiye'de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır.

AKDENİZ ANEMİSİ TÜRLERİ Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör. Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) Talasemi minör, major'a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi'nde ise demir azalmıştır. Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major (Cooley anemisi) Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF'in kanda bulunması tanı koydurucudur. Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

AKDENİZ ANEMİSİ BULAŞICI MIDIR? Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından 'Beta Talasemi' geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken 'hemoglobin' maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

KDENİZ ANEMİSİ TEDAVİSİ Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl'nin üzerinde tutulması gerekir. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur. Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır. Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.